La genomica è quella scienza che si occupa di tutto ciò che riguarda i geni contenuti nel DNA dei nuclei delle nostre cellule. Sono passati più di 20 anni da quando fu data la notizia del sequenziamento del genoma umano. Questa procedura godette nel tempo di ingenti risorse pubbliche da parte di molti governi, primo tra tutti quello statunitense che investì nel progetto più di tre miliardi di dollari.
Nonostante gli sforzi profusi, però, chi riuscì in questa operazione fu un’azienda privata, la Celera Genomics, un’impresa statunitense nata appositamente per riuscire a sequenziare il genoma umano. La scoperta venne pubblicata nel 2001 sulla prestigiosa rivista “Nature”, ma il sequenziamento ottenuto all’epoca riguardava “solo” il 90% dell’intero genoma umano. Si dovettero attendere ancora due anni prima di ottenere un risultato al 99,99%.
Ma perché questa procedura così complessa e spesso così lontana dagli interessi quotidiani dei media, dovrebbe interessare l’uomo della strada? Questa forma di sviluppo, squisitamente scientifico, abbraccia molti ambiti della medicina e della conoscenza. Uno di questi, strettamente correlato al progetto umano, si occupa di sequenziamento dei geni dei microrganismi “normalmente” presenti nel nostro organismo.
L’insieme di cellule umane e delle cellule dei microrganismi presenti dentro di noi prende il nome di microbioma umano, un’entità costituita da cellule caratteristiche della nostra specie a cui si sommano enormi quantità di cellule microbiche – virus, batteri, protozoi, funghi – di cui siamo costituiti. Quello che interessa agli scienziati è conoscere quale sia il rapporto tra le cellule microbiche e quelle umane e quali potenziali influssi possano avere le prime sulle seconde, soprattutto in termine di salute e condizionamento alla stessa.
In sintesi l’Human Microbiome Project (HMP) si interessa proprio di questo. I risultati di questi studi, nella maggior parte dei casi non ancora conclusivi, sottolineano l’importanza della flora batterica intestinale e gli influssi sconosciuti e inconsapevoli che il microbioma produce sulla nostra vita e sulla nostra salute. Sappiamo, inoltre, di sicuro che il microbioma intestinale è fortemente condizionato dal tipo di alimentazione.
In pratica possiamo affermare con certezza che noi siamo ciò che mangiamo e che la flora batterica di un italiano è sicuramente diversa, sul piano qualitativo, da quella di un americano perché è basata su una diversa alimentazione. Educare, dunque, i bambini a mangiare nel modo giusto e sano consente di aiutare il microbioma ad esprimersi correttamente, ad eseguire cioè quelle funzioni per le quali esiste dentro di noi: ad esempio la trasformazione dei nutrienti che ingeriamo, l’estrazione di sostanze vitaminiche dal cibo, ma perfino l’influenza sul corretto equilibrio dei mediatori chimici del nostro cervello.
L’argomento è di stretta attualità. Ci aspettiamo dalla genomica risultati che non riusciamo nemmeno ad immaginare neppure con la più fervida fantasia, anche grazie al prezioso contribuito offertoci dall’Intelligenza Artificiale. I prossimi dieci anni saranno decisivi, ad esempio, per lo sviluppo della Farmacogenomica: i medicinali, cioè, seguiranno il genoma del paziente affetto da una determinata malattia e si arriverà così a personalizzare le terapie a seconda dell’individuo e non solo secondo la patologia che vogliamo curare.
L’ingegneria genetica consentirà di eliminare in maniera mirata un gene difettoso aprendo la speranza terapeutica a molte forme di malattie rare oggi incurabili. Isaac Asimov nel suo libro “The genetic code” del 1962 sosteneva che per ogni scoperta rilevante in ambito scientifico, sono necessari almeno sessant’anni per poter vederne i risultati concreti. Chi vivrà vedrà.
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